Для качественного выявления мутаций гена CEBPA с помощью анализа фрагментов на основе капиллярного электрофореза. Набор для обнаружения мутаций CEBPA - это система для скрининга всех мутаций функциональных доменов TAD1, TAD2 и bZIP C / EBPα. CCAAT / энхансер-связывающий белок-альфа (C / EBPα) кодируется геном CEBPA, расположенным на хромосоме 19 в локусе 19q13.11. C / EBPα является транскрипционным фактором, который координирует остановку пролиферации и регулирует дифференцировку миелоидных предшественников, адипоцитов, гепатоцитов и клеток легкого и плаценты. Функциональные изменения в CEBPA были выявлены в 10-15% случаев острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) и в основном встречаются в подтипах М1 и М2 ОМЛ согласно французско-американско-британской (FAB) классификации (Renneville et al, 2008). Существуют два основных типа мутаций в гене CEBPA: инсерции или делеции, приводящие к сдвигу рамки считывания, и инсерции/делеции, не приводящие к сдвигу. Часто локализуются в районе нуклеотидов 640-880 или нуклеотидов 1500-1600, соответствующих N- или C- концевым доменам белка.
Доступные продукты:
CEBPA MutaPrime FA Kit, 24 исследования кат. номер IG-FA-3-24
Дополнительные реагенты:
Набор для выделения ДНК Column DNA Kit, 100 выделений кат. номер IG-CDK-100
Реагент Erythrocyte Lysis Solution кат. номер IG-TRL-100
Расценки: по запросу
Реагенты не являются медицинским изделием и предназначены для использования исключительно в исследовательских целях (RUO)
Публикации:
1. Preudhomme, C.,
Sagot, C., Boissel, N., Cayuela, J.M., Tigaud, I., de
Botton, S., Thomas, X., Raffoux, E., Lamandin, C., Castaigne, S., Fenaux, P.
& Dombret, H. (2002) Favorable prognostic significance of CEBPA mutations
in patients with de novo acute myeloid leu- kemia: a study from the Acute
Leukemia French Association (ALFA). Blood, 100,
2717–2723.
3. Frohling, S.,
Schlenk, R.F., Stolze, I., Bihlmayr, J., Benner, A., Kreitmeier, S., Tobis, K.,
Do ̈hner, H. & Do ̈hner, K. (2004) CEBPA mutations in younger adults with
acute myeloid leukemia and normal cytogenetics: prognostic relevance and
analysis of cooper- ating mutations. Journal of
Clinical Oncology, 22, 624–633.
4.
Schlenk, R.F.,
Dohner, K., Krauter, J., Fro ̈ hling, S., Corbacioglu, A., Bullinger, L.,
Habdank, M., Spath, D., Morgan, M., Benner, A., Schlegelberger, B., Heil, G.,
Ganser, A. & Do ̈ hner, H. (2008) Mutations and
treatment outcome in cytogenetically normal acute myeloid leukemia. New England
Journal of Medicine, 358, 1909–1918.
5.
Bienz, M., Ludwig,
M., Leibundgut, E.O., Mueller, B.U., Ratschiller, D., Solenthaler, M., Fey,
M.F. & Pabst, T. (2005) Risk assessment in
patients with acute myeloid leukemia and a normal karyotype. Clinical Cancer
Research, 11, 1416–1424.