Набор для выявления и количественного определения аллельной нагрузки мутантной формы JAK2 методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией в режиме «реального времени»
Набор реагентов рассчитан на проведение исследования в количественном формате для 24 биообразцов в двух повторах (132 ПЦР-реакции, включая контрольные).
Дополнительная информация о маркере
Хронические миелопролиферативные заболевания (ХМПЗ) – это группа заболеваний, при которых наблюдается избыточная продукция в костном мозге клеток миелоидной линии дифференцировки. В последние годы был достигнут значительный прогресс в понимании молекулярного патогенеза ХМПЗ. Наряду с описанной в 1960 году филадельфийской хромосомой (Ph), которая является одним из основных диагностических критериев хронического миелоидного лейкоза, были обнаружены специфические генетические аномалии, характерные для Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний, таких как: истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз. Среди них наиболее важными являются мутации гена JAK2 в 14 экзоне (JAK2 V617F), мутации 12 экзона JAK2, мутации в генах кальретикулина (CALR) и рецептора тромбопоэтина (MPL).
Большая часть пациентов с классическими Ph–негативными ХМПЗ несут мутацию JAK2V617F, ведущей к конститутивной активации тирозинкиназы JAK2. На генетическом уровне мутация выражается в замене нуклеотида гуанина (G) на тимин (T) в положении 1849, входящего в состав экзона 14 гена JAK2. Эта мутация приводит к замене аминокислоты валина на фенилаланин в кодоне 617 белка тирозинкиназы JAK2. Мутация V617F присутствует в клетках периферической крови и красного костного мозга также у небольшой части пациентов с другими клональными гематологическими расстройствами, такими как: миелодиспластический синдром, атипичные ХМПЗ и острая миелоидная лейкемия. Частота мутации JAK2V617F при различных Ph-негативных МПЗ оценивается как: 95% при истинной полицитемии, 50% при эссенциальной тромбоцитемии и первичном миелофиброзе, 20% при неклассических ХМПЗ и 1-10% при de novo возникших острой миелоидной лейкемии или миелодиспластическом синдроме (Tefferi, 2008). Данная мутация не наблюдается при немиелоидных новообразованиях или реактивной миелопролиферации.
Согласно диагностическим критериям ВОЗ (2016 г.) мутация JAK2 V617F включена в список стандартных молекулярных маркеров для диагностики ХМПЗ. Результатом этих открытий стал пересмотр диагностических критериев ВОЗ для «классических» ХМПЗ в 2008 году и инициация исследований по разработке новых методов таргетной терапии этих заболеваний.
Доступные продукты:
- JAK2 MutaPrime RQ Kit (V617F), 24 исследования кат. номер IG-RQ-21-24
- JAK2 MutaPrime RQ Kit (V617F), 48 исследований кат. номер IG-RQ-21-48
Дополнительные реагенты:
Набор для выделения ДНК TriZ reagent DNA Kit, 100 выделений кат. номер IG-TDK-100
Реагент Erythrocyte Lysis Solution кат. номер IG-TRL-100
Расценки: по запросу
Реагенты не являются медицинским изделием и предназначены для использования исключительно в исследовательских целях (RUO)