Ген нуклеофозмина (NPM1) кодирует белок, который физиологически перемещается между ядром и цитоплазмой, действуя как молекулярный шаперон для установления множественных межбелковых взаимодействий. Белок NPM1 обычно участвует в критических клеточных функциях, таких как контроль образования и экспорта рибосом, стабилизация онкосупрессорного белка p14 Arf в ядрышке и регуляция дупликации центросом. Мутации гена NPM1 , встречающиеся примерно в 30% случаев ОМЛ у взрослых и в 50–60% случаев ОМЛ с нормальным кариотипом, представляют собой одно из наиболее частых молекулярных повреждений, наблюдаемых при ОМЛ. Описано более 55 различных мутаций, в основном встречающихся в 12 экзоне, но три типа мутаций (A, B и D) составляют 95% всех случаев. Мутации гена NPM1 приводят к структурным изменениям С-конца белка NPM1 с последующей аберрантной цитоплазматической локализацией. Это цитоплазматическое накопление мутированного белка NPM1 вызывает нарушения множественных клеточных путей за счет комбинации потери функций и приобретения функций, критических для лейкемогенеза.
NPM1 Muta Prime FA Kit – набор реагентов для выявления инсерционных мутаций в гене NPM1. Соответствующие праймеры для ПЦР метят флуоресцентным красителем 6-FAM, обнаружение мутаций основано на разделении продуктов ПЦР с помощью капиллярного гель-электрофореза с последующим фрагментным анализом ампликонов.
Совместимы с генетическими анализаторами Life Technologies (3130, 3500, 3500xl)
Доступные продукты:
NPM1 MutaPrime FA Kit, 24 исследования кат. номер IG-FA-11-24
Дополнительные реагенты:
Набор для выделения ДНК Column DNA Kit, 100 выделений кат. номер IG-CDK-100
Реагент Erythrocyte Lysis Solution кат. номер IG-TRL-100
Расценки: по запросу
Реагенты не являются медицинским изделием и предназначены для использования исключительно в исследовательских целях (RUO)